据中国医药报讯 日前,一名患有罕见的维生素B6依赖病的患儿,在天津市第三中心医院儿科得到确诊,经专家精心诊治后,患儿已于日前痊愈出院。据悉,此病非常罕见,仅在国外文献中有过相关报道。
该出生仅5个月的婴儿在家中忽然出现无诱因抽搐,抽搐时双眼凝视、口周发青、舌颤抖,持续约10余秒钟自行缓解。随着时间推移,其每日抽搐次数逐渐增多,最多时一天达10多次,而抽搐后精神好,玩耍如常。患儿家长带其来到该院儿科就诊。
接诊的该院儿科专家王世荣在询问患儿家族史时,了解到患儿父亲家系中,有8人在婴儿期出现过反复无热惊厥,全身性抽搐情况,但均未得到过明确诊断。而且这8人全都在2~3岁时自然停止发作,有1人落下智力低下、肢体瘫痪后遗症。王世荣在为患儿作仔细检查的同时,进行了相关的实验室检验,最终确诊其为维生素B6依赖病。确诊后他们采取对症治疗的方法,为患儿静脉点滴维生素B6后,患儿很快停止了抽搐。连续用药4天,症状完全消失。
王世荣介绍说,维生素B6依赖病是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,近年来研究发现,此病遗传基因在第5号染色体上。维生素B6依赖病表现为新生儿、婴儿、也有晚至3岁开始的反复无热惊厥,但用常规的抗惊厥药物治疗无效。因其症状与神经系统疾病相似,所以极易误诊。如延误诊治,有导致患儿智力低下,甚至死亡的可能。
维生素B6依赖病
维生素B6依赖病是一种先天性代谢酶-犬尿氨酸酶的结构及功能缺陷,患者
该酶活性仅为正常的1%。此时患者维生素B6需要量为正常所需的5~10倍。有时
是由于孕母在妊娠反应期服用过大剂量维生素B6,以致婴儿出生后仍需依赖较大
量的维生素B6。
维生素B6依赖病多属遗传性疾患,母亲有先天性谷氨酸代谢病,婴儿出生后
3小时至两周即可发生抽搐。出现的贫血为低血红蛋白、小细胞性、血清铁浓度
增加,骨髓及肝内含铁血黄素沉着显著增多,可有肝脾肿大,尚可出现生长迟缓、
消瘦、体重减轻等生长发育异常,还可有草酸尿、草酸膀胱结石、黄嘌呤或半胱
胺甲硫胺酸尿等。
临床表现
在婴儿期,主要症状为全身抽搐,其他表现为末梢神经炎、皮炎及贫血等。
6个月以内的婴儿出生后如喂养食物中缺乏维生素B6,可表现为神经过敏、兴奋
及频繁的全身性抽搐,导致抑郁、嗜睡、智力迟钝、振动觉及位置觉消失,同时
常有胃肠道症状。当用异烟肼治疗结核病时,可发生末梢神经变性病(较多见于
成人),以及皮肤和黏膜炎症,如脂溢性及脱屑性皮炎、口腔炎、舌炎、眼炎等。
诊断
婴儿期如遇不明原因的惊厥、贫血或慢性腹泻,若已排除低钙血症、低血糖、
低血钠及感染性疾病,即应考虑维生素B6缺乏病或依赖病。注射维生素B6100毫
克后抽搐停止可作为诊断依据。色氨酸负荷试验可以明确诊断。其法如下:口服
50~100毫克/千克体重色氨酸液(每次总量不超过两克),患儿尿中可出现大量
黄嘌呤酸,正常人无此现象,但在维生素B6依赖病者此试验也可能有阴性,血清
及红细胞谷-草转氨酶降低。脑电图检查多有不正常频率及振幅改变的波形。
治疗
对维生素B6缺乏所致抽搐,肌注维生素B6100毫克1次即可控制,以后用食物
调节即可。如系维生素B6依赖病则必须每日肌注2~10毫克,或口服10~100毫克
直至痊愈。对治疗一些疾病所用药物为维生素B6对抗剂时,则需用口服B6约2毫
克/千克体重/天。
预防
食物应注意平衡,用高蛋白食物时,应加维生素B6。结核病人用异烟肼治疗
时,要注意神经系统症状,如出现异常应减少异烟肼用量,最好同时加用维生素
B6。正常维生素B6需要量,婴儿为0.3~0.5毫克/天,儿童为0.5~2毫克/天。